石骨症，57岁的许女士得的就是这种罕见遗传性骨发育障碍性疾病，发病率仅百万分之五。这使得她的骨骼如同“石化”般虽坚硬如石，又因缺少弹性模量又非常脆，稍有不慎就会骨折，且难以痊愈。

今年2月28日是第18个国际罕见病日，主题为“More than you can imagine”（不止罕见），旨在呼吁社会关注罕见病群体的多样性与潜力。随着罕见病日的到来，罕见病话题再度成为焦点，尤其是超级罕见病（在罕见病中患病率或发病率极低的一类疾病）患者的保障问题引发广泛讨论。

罕见病，亦称孤儿病，是对一类患病率极低、患者总数少的疾病的统称。尽管单一病种发病率低，但是病种多，全球受罕见病影响患者人数达到2.6亿~4.5亿。公开数据显示，全球目前已知的罕见病超过7000种，中国已知的罕见病数量大约有1400余种，约71.9%的 ...

北京协和医院产科中心副主任 蒋宇林： 很多孕妈妈说我都生过两个孩子、一个孩子，都非常健康，我们家也没有问题，我就不需要去产检，其实每个孩子有他独特的一些医疗问题，所以每次怀孕产检都非常重要。

一头是生活，一头是家庭。赖敏平时主要在家坐在轮椅上写文章，但加重的病情使得她写作的效率极低。“她的精神状态还挺好，对于病情她看得很开，既然暂时无法改变，那就主动接受。”丁一舟说，赖敏的病情导致吃喝拉撒都离不开人，这让丁一舟的小生意无法离家太远。

中新网北京3月2日电(周昕 李纯)“患者反复胸闷、憋气5年余，伴有干咳、喘息……”在“罕见病辅助决策-心肌病”中导入患者住院病历的入院记录，“这位患者左室致密化不全的原因是什么？”医生输入文字后，1分钟左右的时间，“协和·太初”罕见病大模型便给出了病例分析和辅助决策。

2月27日，正午时分，走入北京协和医院罕见病会诊中心，记者看到这样的场面：数十位医生、专家牺牲午餐时间，进行多学科会诊，只为让一位确诊稀毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张综合征的患者用上更好的治疗方案。

今天是国际罕见病日。全球已知的罕见病有7000多种，世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%～0.1%之间的疾病定义为罕见病，由于发病人数少、症状复杂等原因，大多数罕见病患者都遭遇过确诊难。一项公益组织的调查显示，有42%的罕见病患者经历过误诊或是 ...

2025年2月28日，第18个国际罕见病日如期而至。为响应全球罕见病关爱倡议，提升公众对遗传病及罕见病的科学认知，展现医疗机构的社会责任，上海市儿童医院在两院区同步举办了一场主题为“点亮生命之光 ...

守护“罕见”的希望，各方力量蓄积，爱叩响“生命之门”！2月28日，我们迎来第18个国际罕见病日。

现场球迷则大部分躲到有棚顶的区域躲雨，只有部分西海岸球迷穿着球衣冒雨坚持为比赛加油。有球迷质疑了赛程安排，“真不明白足协是怎样安排赛程的？这个季节不在武汉踢球非要在青岛踢？到了炎热的夏季反而跑到武汉四十多度的地方踢客场？！”不过， 武汉体育中心 ...

北京时间3月2日，NBA常规赛继续进行，正在北伐过程中的勇士客场挑战76人。在2个月前双方首次交锋时，勇士主场34分大胜76人。此前勇士战绩32胜27负，排名西部第七，只要今天拿下76人，他们将超越快船升至西部第六。而76人战绩为20胜38负，排名东 ...