在我们中间，有一小群人，他们永远会随身带着一本“患者管理日志”，日志上详细记录着他们发病、治疗的详细情况，更是以备突发意外被送到急诊室时，医生知道该如何去抢救他们。他们就是罕见病——遗传性血管性水肿（HAE）患者。2月28日，第18个国际罕见病日如期 ...

每年的罕见病日，都是我们重新审视那些被忽视的生命挑战的时刻。在众多罕见病中，遗传性血管性水肿（HAE）以其极低的发病率（约五万分之一）和复杂的症状，成为患者与医疗系统共同面对的难题。今天，让我们走近HAE，了解这种疾病背后的痛苦与希望。

遗传性血管性水肿（hereditary ...

当26岁的刘女士在急诊室注射特效药后，持续20年的腹痛奇迹般消退时，这场跨越两代人的诊疗马拉松终于画上句点。数据显示，我国约有2.8万名遗传性血管性水肿（HAE）患者，但确诊率不足5%。这个五万分之一的罕见病群体，平均经历7.3年才能获得正确诊断，其间人均误诊3.8次。这种系统性诊疗困境，折射出我国罕见病防治体系的深层症结。

第一例患者腹痛反复发作，外院曾误诊为胰腺炎、肠系膜血管堵塞、腹膜炎等，剖腹探查无果后转诊至我院感染科。

作为皮肤科副主任、过敏和免疫（变态反应）科主任，骆肖群教授的门诊号很抢手，她长期致力于变态反应性皮肤病、自身免疫性皮肤病的研究和诊疗，无数患者慕名前来。

在其他近期新闻中，Astria Therapeutics在药物开发管线方面取得重大进展。JMP Securities开始对该生物制药公司进行覆盖，给予"优于大市"评级，目标价为$26.00。该公司强调了Astria的主要药物候选品navenibart进入Phase 3试验，用于预防HAE相关发作。此外，Astria的第二个药物候选品STAR-0310正在开始针对特应性皮炎治疗的临床试验。