今年2月28日是第18个国际罕见病日，主题为“More than you can imagine”（不止罕见），旨在呼吁社会关注罕见病群体的多样性与潜力。随着罕见病日的到来，罕见病话题再度成为焦点，尤其是超级罕见病（在罕见病中患病率或发病率极低的一类疾病）患者的保障问题引发广泛讨论。

石骨症，57岁的许女士得的就是这种罕见遗传性骨发育障碍性疾病，发病率仅百万分之五。这使得她的骨骼如同“石化”般虽坚硬如石，又因缺少弹性模量又非常脆，稍有不慎就会骨折，且难以痊愈。

“罕见病伴发的脊柱侧弯早期症状隐匿，容易被忽视。”中山三院罕见病中心副主任黄紫房说，家长应密切关注孩子的生长发育情况，若发现双肩不等高、背部不对称、行走姿势异常等现象，应及时就医。通过影像学检查、基因检测等手段，可以尽早明确诊断并制定个性化治疗方案， ...

北京协和医院产科中心副主任 蒋宇林： 很多孕妈妈说我都生过两个孩子、一个孩子，都非常健康，我们家也没有问题，我就不需要去产检，其实每个孩子有他独特的一些医疗问题，所以每次怀孕产检都非常重要。

罕见病，亦称孤儿病，是对一类患病率极低、患者总数少的疾病的统称。尽管单一病种发病率低，但是病种多，全球受罕见病影响患者人数达到2.6亿~4.5亿。公开数据显示，全球目前已知的罕见病超过7000种，中国已知的罕见病数量大约有1400余种，约71.9%的 ...

一头是生活，一头是家庭。赖敏平时主要在家坐在轮椅上写文章，但加重的病情使得她写作的效率极低。“她的精神状态还挺好，对于病情她看得很开，既然暂时无法改变，那就主动接受。”丁一舟说，赖敏的病情导致吃喝拉撒都离不开人，这让丁一舟的小生意无法离家太远。

中新网北京3月2日电(周昕 李纯)“患者反复胸闷、憋气5年余，伴有干咳、喘息……”在“罕见病辅助决策-心肌病”中导入患者住院病历的入院记录，“这位患者左室致密化不全的原因是什么？”医生输入文字后，1分钟左右的时间，“协和·太初”罕见病大模型便给出了病例分析和辅助决策。

2018年和2023年，国家相继发布了两批《罕见病目录》，共收录207种罕见病。这些目录的发布，不仅为罕见病的诊疗提供了明确的指导，也为药物研发和政策制定奠定了基础。与此同时，罕见病药物的上市数量逐年增加，部分药物甚至实现了全球同步上市，罕见病患者的 ...

2月27日，正午时分，走入北京协和医院罕见病会诊中心，记者看到这样的场面：数十位医生、专家牺牲午餐时间，进行多学科会诊，只为让一位确诊稀毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张综合征的患者用上更好的治疗方案。

乌克兰 – 美国总统特朗普2月28日与到访白宫的乌克兰总统泽连斯基爆发激烈争吵，泽连斯基提前离开白宫。预先准备好的记者招待会和晚宴也被取消。俄罗斯专家和民众如何看待此事？一名67岁退休的俄罗斯艺术家库拉金（ Vitali ...

北京时间3月2日，NBA常规赛继续进行，正在北伐过程中的勇士客场挑战76人。在2个月前双方首次交锋时，勇士主场34分大胜76人。此前勇士战绩32胜27负，排名西部第七，只要今天拿下76人，他们将超越快船升至西部第六。而76人战绩为20胜38负，排名东 ...

在2025赛季中超第2轮，青岛西海岸主场对阵武汉三镇。现场天气条件恶劣，风雨交加，比赛在推迟15分钟之后才开球。 青岛天气条件相当恶劣，在下着大雨的同时，北风达到5级。由于雨势太大，边线都被冲掉现场工作人员不得不在比赛开始之前再次画线。 同时，由于现场刮起了5级大风，工作人员手持双方俱乐部、中超的旗帜入场时，甚至无法顺利将旗帜竖起来，不断被风刮倒。