FH极为严重且罕见，大约每百万人口中有一人患病，若未早期识别及治疗，患者通常会在成年前去世。

口腔微生物组是人体内第二大细菌库，对口腔微生物组的了解已取得重大进展，其中几种与口腔牙周病相关的微生物与食道、胃、胰腺和结肠等口腔以外的癌症风险升高有关 ...

一个极端例子就是美国影星安吉丽娜.朱莉，由于遗传了BRCA1基因突变，知道自己几乎肯定会得乳腺癌或卵巢癌，于是干脆在30多岁就预防性切除了自己的乳腺和卵巢。

近日，徐州医科大学附属医院神经内科崔桂云教授、陈浩副教授团队取得重大科研突破。其研究成果以论著形式在线发表于国际神经病学领域期刊Brain。崔桂云教授、陈浩副教授为文章的并列通讯作者，鲍磊博士和李晓文硕士为共同第一作者。此项研究具有多个“首次” 突破 ...

锐正基因自主开发的ART002是一款以LNP为载体的体内基因编辑新药，旨在通过单次用药，精准编辑LDL-C调控基因PCSK9，以达到持久降低LDL-C水平、降低心血管疾病发病风险的目标。

Places like Quanzhou in East China's Fujian province, known for its traditional hairpin festival, Chaozhou in Guangdong with its dynamic Yingge folk dance, and Zigong in Sichuan famed for its lantern ...

全球研究显示，早期识别和治疗可以使FH患者的胆固醇水平与普通人群相当。荷兰一项为期20年的研究也显示，若确诊FH的儿童进行早期治疗，可显著降低胆固醇水平，并比受影响的父母更有效地预防心血管疾病。

为解决 PFIC 及相关疾病诊断和管理难题，研究人员开展其临床和遗传特征研究。结果发现 PFIC 是跨年龄段疾病谱，新疗法有效。这为临床诊断、治疗及后续研究提供方向，强烈推荐科研读者阅读。

为解决 ALS 诊断难题，印第安纳大学医学院等机构研究人员开展 cfDNA 甲基化在衰老和 ALS 中作用的研究。结果发现其可评估相关变化和分子失调。推荐阅读，助您了解神经退行性疾病潜在生物标志物研究新进展。