为解决北京地区地中海贫血遗传咨询和产前诊断缺乏参考依据的问题，北京协和医院研究人员开展其基因型和频率分布研究。结果发现多种基因型及新变异。该研究为相关诊断提供重要参考，值得科研读者一读。