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在浙江某三甲医院的档案室,一份跨越四十年的家族诊疗记录正引发医学界的深度思考。从外公到16岁少女,四代人接连确诊甲状腺髓样癌的残酷现实,揭开了遗传性癌症防控体系的深层痛点。国家癌症中心最新数据显示,我国每年新发甲状腺癌病例超20万例,其中遗传性病例占比虽不足5%,却造成近30%的家族聚集性病例。这种"基因地雷"的代际传递,正在拷问现行癌症防控体系的有效性。
这一家四口中,外公、叔叔、妈妈、女儿相继被确诊,仿佛家族的诅咒悄然降临。经过专家的分析,发现这一切可能与家族遗传有关。甲状腺髓样癌与RET基因突变密切相关,遗传的风险让家族成员面临增加的癌症威胁。RET基因作为一种原癌基因,在癌症的形成过程中承担着重要角色,25%的甲状腺髓样癌都具有遗传倾向。这意味着,若家族中有人确诊,后代便需格外警惕。
一家人为何先后患癌? “RET基因是一种原癌基因,在甲状腺髓样癌的发生和发展中扮演着重要角色。”彭友介绍,25%的甲状腺髓样癌具有遗传倾向,家族中如果有亲属因RET基因发生突变而患癌,这种突变的基因就会在家族中代代相传,增加家族成员患癌风险。