Zhang Xue, a mom in China, has dedicated her life to fighting Angelman Syndrome (AS)—a rare disease that affects her daughter ...

40年前一个饱受丈夫虐待的妻子忍无可忍，开枪打死了丈夫，法庭上陪审团判其正当防卫，杀人无罪，但最终法官判她6个月监禁。这个杀死了自己的丈夫的女子意外地改变了加拿大女性的法律权利。

都说当代打工人人均“脆皮”，这话一点也不假。很多人年纪轻轻，身体的底子却一点也不扎实，经常被一些小毛病困扰，例如稍微加个班、熬个夜，或者饮食上不注意，肠胃就开始闹腾，各种皮肤问题也找上门。更要命的是，即便是得了小毛病，大家的“回血时间”也越发拉长了。

你是否见过这样的孩子？他们拥有天真烂漫的笑容，纯洁如天使，被唤作“微笑天使”。 然而，笑容背后却往往伴随错乱言语和僵硬颤抖的步伐，如同被操控的“快乐木偶”，空洞微笑摇摆。这并非真快乐，而是一种罕见病——天使综合征（Angelman Syndrome, ...

​研究发现，脂肪营养不良（脂肪组织极少）患者往往会在骨骼肌和肝脏中出现异常的脂肪沉积，导致胰岛素抵抗程度显著高于一般肥胖者。值得一提的是，身体下半部分的脂肪储存能力更强，释放到血液中的游离脂肪酸较少。

你有没有注意到过这样一个现象，有的人手看起来光滑细腻，而有些人手背上的“青筋”则异常突出。关于青筋，网上经常有流言称：手臂冒青筋代表内脏有毛病、体内淤滞......读完让人不由担心起自己的身体是不是已经出了问题，但皮肤冒出青筋其实在大多数情况下，是正 ...

研究人员在结论和讨论中指出，本次发现的 NR2F1 基因变异 c.452T > A（p.Met151Lys）很可能是导致患者严重临床表型的遗传原因，这一发现拓展了 NR2F1 基因变异谱。BBSOAS 的基因型和表型存在关联，位于 NR2F1 基因 DNA 结合域（DBD）内的变异可能导致更严重的临床表现，本次发现的变异正处于该区域，可能通过影响 DBD-ZF1 结构发挥作用。不过目前 ...

据几名员工透露，近几个月来，美国之音的上级机构美国全球媒体署（U.S. Agency for Global ...

小胖威利综合征是一种复杂的遗传性疾病，目前暂无治愈办法。由于存在智力障碍和行为问题，家长和医护人员需要给予患儿充分的关爱和理解，通过综合管理和干预，改善生活质量，帮助他们更好地融入社会。

引用本文 ：Wang J, Ma B, Jiang X, Li C, Lin Z, Wang Y, Shi J, Wang G, Cui C. H2 protects H9c2 cells from hypoxia/reoxygenation ...

综上所述，2024 ASH 年会展示的这些 BCMA 靶向疗法的临床试验结果令人振奋，为 MM 患者带来了新的希望。这些研究成果不仅进一步证实了 BCMA 靶向疗法在 MM 治疗中的有效性，还为不同阶段 MM ...

每年的2月28日是国际罕见病日。当天，一场罕见病病例讨论会在山东大学第二医院举行，院长冯世庆出席会议并强调了疑难罕见病多学科诊疗的重要性和必要性。来自内分泌代谢科、皮肤科、肿瘤防治中心、医学影像中心、检验医学中心的十余位专家齐聚一堂，共同学习研讨罕见 ...