为解决非洲 KDS 患者病因不明及诊断困难问题，南非多机构研究人员开展相关研究。结果发现 RYR1 和 STAC3 基因突变是主要病因。该研究为 KDS 精准诊疗提供依据，意义重大，强烈推荐科研读者一读。